La Medicina de Precisión y los Genetistas del Talmud de Babilonia
Los seres humanos nos parecemos: tenemos dos ojos, dos brazos, etc., pero no somos idénticos. Existe gente alta, otros más bajos,de distinto color de ojos, entre otras diferencias.Estas variaciones se deben a la interacción entre cambios normales en nuestro ADN junto con causas ambientales. Entonces ¿qué tan parecidos somos a nivel genético? Nuestro ADN es un código compuesto por tres mil millones de letras que son las instrucciones para fabricar a un ser humano. En individuos no emparentados, las diferencias son un 0.1%. Es decir, lo que nos hace únicos a nivel genético son, en promedio, son 3 millones de letras. Así como existen diferencias en las características físicas de gente sana, hay diferencias en los síntomas que manifiestan personas con las mismas enfermedades. En otras palabras, hay gente con la misma mutación, misma enfermedad y presentan distintos síntomas. Estas diferencias se pueden deber a varios de esos 3 millones de cambios en el ADN que nos hacen únicos. Es difícil identificarlos y es un área mucha investigación. Por el momento, en general no podemos predecir qué síntomas desarrollará un paciente ni cómo tratar a los distintos subgrupos. Esto es lo que estudia la “Medicina de Precisión” que busca soluciones terapéuticas basadas en la biología de cada persona. Ya existen casos de éxito de Medicina de Precisión, o al menos de lo que llamo Medicina de Precisión 1.0, donde conocemos la causa genética de la enfermedad. Les llamo 1.0 porque sólo consideran la mutación primaria y no los cambios el resto del ADN. El campo que lleva la delantera es la oncología donde se han desarrollado tratamientos personalizados para mutaciones específicas para algunos tipos de cáncer de mama, pulmón, estómago, leucemias, etc. Un campo que va un poco más atrás, pero poniéndose al día, es el de la neurología. Por ejemplo, se están probando terapias personalizadas para subgrupos de pacientes con Parkinson con mutaciones específicas asociadas a distintos grados de severidad. Cuando se presentan varios casos de una misma enfermedad dentro de una familia se sospecha de un origen genético. Esto se debe a que compartimos una mayor proporción de ADN con nuestros familiares que con personas no emparentadas, lo que aumenta la probabilidad de heredar genes mutados que causan enfermedades. Un ejemplo es la hemofilia, un trastorno hereditario que causa hemorragias debido a mutaciones en varios genes. Lamentablemente, también hay hemofilias comunes dentro de nuestra población judía. Ya se aprobó la primera terapia génica para corregir un tipo particular de hemofilia, aunque no para la más común de nuestra población. En este tratamiento se insertan copias correctas del gen mutado a los pacientes, mejorando la coagulación. Lo interesante, es que en el Talmud de Babilonia se describe una regla que prohibía el Brith Milah a niños de familias en que al menos otros dos hijos habían sufrido de hemorragias durante el ritual. Nuestros antepasados, sin herramientas moleculares, ya habían reconocido que la hemofilia es una enfermedad genética. Se merecen un Nobel póstumo.